Porfyria cutanea tarda
(pozdní kožní porfyrie)
Zpracoval: Prof .MUDr. Lubor Malina, DrSc.,
Oponenti :
Za obor dermatologie: Prof. MUDr. František Vosmík, DrSc., kožní klinika VFN a 1.LFUK, Praha2
Za obor hepatologie: Doc. MUDr. Jaroslav Stránský, CSc., I. interní klinika FNKV, Praha 10
Za obor biochemie: Ing. Jan Krijt, Ústav patologické fyziologie 1. LFUK, Praha 2
Standard popisuje diagnostiku, terapii a následné dispenzární sledování nemocných tímto vrozeným či získaným metabolickým onemocněním - částečným defektem jaterní uroporfyrinogen-dekarboxylázy. Incidence choroby je celosvětově 1 : 1000 až 1 : 30.000 a regionálně se liší (v ČR přibližně 1 : 20.000). U asi jedné pětiny postižených přechází při vždy přítomné hepatopatii různého stupně k jaternímu selhání buď vzhledem k vazivové přestavbě jaterního parenchymu, nebo vzniku tumoru jater.
Dominantní obor : dermatologie (404)
Další obory: gastroenterologie a hepatologie (105), klinická biochemie (801)
Struktura
1. Personální předpoklady
dermatologie:
minimálně jeden lékař s 2.atestací v základním oboru
středně zdravotnický personál se zaškolením
biochemičtí laboranti
ostatní:
hepatologický konziliář se specializací v oboru
biochemický konziliář se specializací v oboru
histopatologický konziliář s atestací v oboru
2. Technické předpoklady
dermatologie:
ambulantní oddělení pro vyšetřování a depistážní sledování
fotodiagnostický kabinet s UV-zářiči
biochemická laboratoř s přístrojovým vybavením pro porfyrinovou analytiku
hepatologie:
standardně vybavené pracoviště provádějící i biopsie jater
patologie:
běžně vybavené histopatologické pracoviště
komplement:
dostupnost standardních hematologických a biochemických stanovení
Proces
1. Vstup -informace o procesech a podmínkách před započetím speciálního diagnostického postupu a terapie
Důvodem vyhledání lékařské péče je vznik příznaků:
a) pálení a svědění kůže po oslunění, b) výsev puchýřů, c) objevení se zvýšené vulnerability kůže, hyperpigmentace slunci exponovaných ploch, elastotických a sklerodermiformních změn kůže obličeje, d) zjištění tmavé moči, e) nahodilý nález pozitivit jaterních funkčních testů
Partneři na vstupu: obvodní lékař, dermatologické pracoviště, hepatolog, pracoviště jiné odbornosti.
Výše popsané symptomy iniciují doporučený diagnostický postup daný biochemickým potvrzením onemocnění.
Diagnostický postup zahrnuje:
anamnestické vyšetření včetně rozboru rodinné anamnézy pro zjištění případné familiární formy choroby, fyzikální vyšetření stavu kůže, základní hematologické a biochemické vyšetření včetně glykemie, sideremie a ELFO bílkovin, speciální biochemické vyšetření porfyrinů vylučovaných močí a stolicí, vyšetření protilátek proti hepatitidě B a C, základní hepatologické vyšetření (včetně sonografie)
Dále pokračuje diagnostický proces za předpokladu zjištění suspektní závažnější jaterní léze vyšetřením biologického materiálu získaného jaterni punkcí.
Diferenciálni diagnostika:
spočívá v histologickém a biochemickém odlišení jiných puchýřnatých onemocnění, zejména autoimunního, toxického, fototoxického původu a různých forem bulózní epidermolýzy, ale i porphyria variegata.
2. Aktuální proces
Terapie
Indikace:
klinické a biochemické potvrzení diagnózy
Kontraindikace:
anemie
hyposideremie
krvácivé stavy
užívání antikoagulancií
pozitivní nález antigenu hepatitidy B či C
Vlastní proces
zahrnuje v sobě léčbu
a) seriovými venepunkcemi
provádění venepunkcí po 200-400 ml krve podle výsledku č.k.o. zpočátku v intervalu 2 týdnů, později 3-4 týdnů do doby, než se zhojí kožní změny, poklesnou hodnoty hemoglobinemie u muže pod 125 mg/100 ml, u ženy pod 120 mg/100 ml a sumární porfyrinurie pod 150 ug/24 hod
b) nízkými dávkami antimalarik
per os podávání antimalarik (chlorochinu 125 mg nebo hydroxichlorochinu 200 mg 2-3x týdně do normalizace kožního nálezu a poklesu porfyrinurie (viz výše)
Obě léčebné metody zahrnují i podávání hepatoprotektiv a ochranných sanskrínových extern, primární a sekundární prevenci dodržováním
a) jaterní diety
b) zákazu alkoholu, hepatotoxických léků a perorálních antikonceptiv
c) ochrany před UV-zářením
d) někdy změněného pracovního zařazení
V případě zjištění jaterní léze závažného stupně (nestabilizovaná fibróza, chronická hepatitida nebo jaterni cirhóza) následuje specializovaná hepatologická péče.
3. Výstup - informace o procesech a podmínkách po léčbě
Nemocný trvale dispenzarizován, kontroly porfyrinurie, krevního obrazu a jaterních funkčních testů v intervalu 3 měsíců; při relapsu (i jen laboratorním) nová léčebná kůra.
Depistáž: asi u 5 % nemocných jde o familiární formu, proto vyšetření a případné léčení všech přimých rodinných příslušníků.
Výsledky
1. Definování stavu, v němž by se měl pacient nacházet na výstupu.
Po skončení léčby by měl být přítomen normálni stav kůže a její reaktivity na fyzikální vlivy, jaterní testy v hodnotách odpovídajících afekci v remisi.
Další sledování -viz Výstup.
Literatura:
Gawkrodger,D.J. : The Porphyrias.In: Textbook of Dermatology, R.H. Champion et al.,Eds., (Oxford), 1992, s.2305-2309.
Braun-Falco,O.,Plewig,G.,Wolff,K. :Dermatology. Springer (Berlin), 1991,s.906-909.
Kappas,A.,Sassa,S.,Galbraith,R.A.,et al.: The porphyrias. In: The metabo1ic and molecular basis of inherited diseases .7th ed .,Mc'Graw-Hi1l (New York) 1994, s.2103-2159.
Harber,L.C.,Bickers,D.R.: The porphyrias. In: Photosensitivity Diseases.2nd ed.,B.C.Decker (Toronto) 1989, s.241-287.
Goerz G.,Neumann,N.,Scharffetter-Kochanek,K.: Porphyrien. In:Licht und Haut. Biermann (Münster) 1997,s.155-178.
Pathak,M.A.: Porphyrias: Office procedures and laboratory tests for diagnosis of porphyrin abnormalities. Acta Derm.Venereol.,Suppl.l00, 1982,s.91-106.